Армянская Denovo Sciences приступила к разработке терапии гомоцистинурии
Армянская компания Denovo Sciences начала исследования по созданию терапии редкого генетического заболевания — гомоцистинурии. Об этом в интервью Sputnik Армения сообщил основатель компании Оваким Закарян.
Гомоцистинурия — наследственное заболевание, при котором организм не в состоянии усваивать аминокислоту метионин, поступающую с пищей. В результате в крови накапливается гомоцистеин, что может приводить к задержке психомоторного развития, нарушениям зрения, аномалиям скелета и повышенному риску инсульта у детей.
По имеющимся данным, средняя распространённость заболевания в мире составляет один случай на 200 тысяч человек. В то же время в странах региона Персидского залива, в частности в Катаре, гомоцистинурия регистрируется значительно чаще — примерно один случай на 2 тысячи человек. Исследовательский проект будет реализован в сотрудничестве с катарским научным центром Weill Cornell Medicine (подразделение Корнеллского университета) и клиникой Sidra Medicine, одной из крупнейших медицинских организаций страны.
"В следующем году мы планируем выявить молекулы, которые можно будет протестировать в качестве потенциальных лекарственных препаратов: сначала — на клеточных моделях, затем на лабораторных животных", — сообщил Закарян.
Компания, основанная Закаряном, специализируется на разработке лекарственных средств с применением технологий искусственного интеллекта и собственных программных решений. В рамках заявленного проекта планируется сосредоточиться на изучении одной из мутаций гомоцистинурии, которая широко распространена в Катаре.
Актуальность исследования обусловлена тем, что при ряде других мутаций симптомы заболевания удаётся смягчить с помощью витамина B6, способствующего переработке метионина. В рассматриваемом случае такой подход оказывается неэффективным, предположительно потому, что витамин принимает неправильную таутомерную форму внутри фермента и делает его неактивным.
"Мы проверим эту гипотезу с помощью компьютерного моделирования и инструментов квантовой механики. Если она подтвердится, мы попытаемся найти молекулы, которые смогут связываться с мутантным белком и восстанавливать его нормальную конфигурацию. В результате фермент сможет хотя бы частично вернуть активность, а совместный приём будущего препарата и витамина B6 позволит избежать тяжёлых симптомов", — пояснил Закарян.
На последующем этапе Weill Cornell Medicine Qatar окажет содействие в синтезе выявленных молекул, а клиника Sidra Medicine проведёт доклинические и, возможно, клинические исследования.
В компании также отметили, что предпринимались попытки исследовать случаи гомоцистинурии, зарегистрированные в Армении. Достоверных данных обнаружить не удалось.